先天性甲狀腺功能低下症27例臨床誤診分析

　　小兒先天性甲狀腺功能低下症（甲低）為兒科內分泌系統常見病之一，系先天性甲狀腺素分泌減少所致，早期臨床表現不典型，容易誤診或漏診。

　　我們分析了1989年~1997年收治的27例甲低的誤診情況，以供臨床醫師借鑒。

　　1 臨床資料

　　1.1 一般資料 本組男14例，女13例。就診時年齡19天~4個月5例，1歲~3歲11例，~6歲7例，~13歲4例。

　　病兒居住地均為非地方性甲狀腺腫流行區，父母非近親婚配，無甲狀腺疾病史。

　　1.2 臨床表現 症狀及體征有特殊面容、發育遲緩、智力低下、上下身比例失調、皮膚粗糙及腹脹等。

　　血清T3 0.04~1.76 μg/L,T4 0~45.8 μg/L,TSH19.6~400 mIU/L.攝骨X線片，骨齡全部落後於正常同齡兒。

　　甲狀腺B超檢查8例，3例甲狀腺縮小，1例甲狀腺發育異常，4例正常。頭顱CT檢查8例，5例見腦發育障礙。合並臍疝或斜疝者16例。

　　1.3 誤診情況 本組27例在院內外多次就診，曾誤診為貧血8例次，先天性巨結腸6例次（其中2例經手術治療），佝偻病5例次，腦發育障礙5例次，營養不良4例次，先天愚型及生長激素缺乏性侏儒各2例次，新生兒敗血症1例次。