甲狀腺功能減低症的症狀出現的早晚及輕重程度與殘留甲狀腺組織的多少及甲狀腺功能低下的程度有關。先天性無甲狀腺或酶缺陷患兒在嬰兒早期即可出現症狀,甲狀腺發育不良者常在生後3~6個月時出現症狀,偶有數年之後才出現症狀。其主要特點有三:智能落後、生長發育遲緩、生理功能低下。
1.新生兒期患兒常為過期產,出生體重常大於第90百分位,身長和頭圍可正常,前、後囟大;胎便排出延遲,生後常有腹脹,便秘,臍疝,易被誤診為先天性巨結腸;生理性黃疸期延長,(>2周);患兒常處於睡眠狀態,對外界反應低下,肌張力低,吮奶差,呼吸慢,哭聲低且少,體溫低,(常<35℃),四肢冷,末梢循環差,皮膚出現斑紋或有硬腫現象等。
2.多數先天性甲狀腺功能減低症患兒常在出生半年後出現典型症狀:
(1)特殊面容和體態:頭大,頸短,皮膚粗糙、面色蒼黃,毛發稀疏、無光澤,面部粘液水腫,眼睑浮腫,眼距寬,鼻梁低平,唇厚,舌大而寬厚、常伸出口外。患兒身材矮小,軀干長而四肢短小,上部量/下部量>1.5,腹部膨隆,常有臍疝。
(2)神經系統症狀:智能發育低下,表情呆板、淡漠,神經反射遲鈍;運動發育障礙,如會翻身、坐、立、走的時間都延遲。
(3)生理功能低下:精神差,安靜少動,對周圍事物反應少,嗜睡,納差,聲音低啞,體溫低而怕冷,脈搏、呼吸緩慢,心音低鈍,肌張力低,腸蠕動慢,腹脹,便秘。可伴心包積液,心電圖呈低電壓、P—R間期延長、T波平坦等改變。
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