先天性甲狀腺功能低下病因和發病機制

　　1)甲狀腺的發育不良、缺如和異位：是先天性甲減最常見的原因。近年研究先天性甲減患兒母親存在一種能阻斷誘導甲狀腺生長抗體，這種抗體可干擾甲狀腺發育。自身免疫性甲狀腺炎孕婦體內存在一種免疫球蛋白，可通過胎盤抑制胎兒的甲狀腺發育。

　　甲狀腺發育不良的患兒中，部分可能與甲狀腺轉移因子基因和基因突變有關。動物實驗證實部分甲減與促甲狀腺受體基因突變有關。

　　2)甲狀腺激素合成障礙：甲狀腺合成時需各種酶參與，因某種酶如過氧化酶、偶聯酶、脫碘酶和甲狀腺蛋白合成酶缺陷導致甲狀腺合成障礙。本病常有家族史，大多數為常染色體隱性遺傳。

　　3)下丘腦-垂體性甲減：較為少見，部分伴有其他下丘腦-垂體激素缺乏。

　　4)暫時性甲減：a.孕母或嬰兒生後接觸含碘化合物，機體為防止碘過高引起T4升高，形成防御功能，抑制甲狀腺球蛋白碘化，減少甲狀腺激素合成。動物實驗證實胎兒或孕母攝入碘過多均可產生暫時性甲低。 b.母親服用抗甲狀腺藥物，藥物通過胎盤可影響胎兒甲狀腺功能，引起暫時性甲減；c.母親抗甲狀腺抗體，如TSH受體阻斷抗體可引起胎兒暫時性甲減，但不會影響甲狀腺發育。

　　5)碘缺乏：見於地方性缺碘地區