先天性甲狀腺功能減低症的早期診斷和治療

　　一、疾病概念

　　先天性甲狀腺功能減低症（congenital hypothyroidism, CH），簡稱先天性甲低或甲減），是由於各種先天因素使甲狀腺激素合成障礙、分泌減少，導致患兒生長障礙，智能落後的臨床綜合征。

　　先天性甲低是兒科最常見的內分泌疾病之一，本病曾經包括多項疾病分類名稱：克汀病、地方性克汀病、甲狀腺腫性克汀病和散發性克汀病。目前CH定義為任何出生時即發生的甲狀腺功能低下。

　　世界各地的新生兒疾病篩查結果表明，先天性甲低的發病率在不同國家，不同民族之間差異較小，一般為1:3 000~1:4 000.

　　二、病生、病因和病機

　　（一）甲狀腺功能：甲狀腺的主要功能是合成甲狀腺素（T4）和三碘甲腺原氨酸（T3），包括如下步驟：

　　無機碘的攝取（聚碘）和氧化，產生活性碘。

　　在甲狀腺球蛋白分子（Tg）上，活性碘與酪氨酸結合成單碘酪氨酸和二碘酪氨酸。

　　單碘酪氨酸和二碘酪氨酸經偶聯作用生成T4和T3.

　　和T3的釋放。

　　（二）甲狀腺激素的作用：

　　最主要的作用是加速細胞內氧化作用，增加酶活力，促進新陳代謝。

　　促進蛋白質的合成，糖的吸收、分解、利用，脂肪的分解和利用。

　　對小兒生長、發育極為重要，尤其是促進中樞神經系統生長、發育，於胎兒期至嬰幼兒期甲狀腺素缺乏將造成腦發育嚴重受損。

　　促進和保持肌肉、循環、消化系統功能。

　　促進鈣、磷在骨質中的合成代謝和骨、軟骨的生長。