先天性甲狀腺功能低下症的診治體會

　　先天性甲狀腺功能低下症是造成小兒身材矮小和智力障礙的重要原因。通常智力損害的程度和治療的早晚有著密切的關系。患兒早期診斷治療，可望正常發育；延誤治療，則因不可逆的神經系統損傷造成終身殘疾，甚至成為癡呆[1].現就筆者臨床經歷的17例先天性甲狀腺功能低下症患兒進行分析，對其早期診斷進行討論。

　　1  臨床資料

　　1.1  對象  17例先天性甲狀腺功能低下症的患兒為1999年5月至2004年12月我院兒科確診病例。臨床表現智力低下，發育遲緩，基礎代謝率低等。首診年齡：20天~1.5歲，確診年齡：2個月~7歲，男10例，女7例，其中來自農村的14例，無類似家族病史，而且均來自非甲狀腺腫流行區域。

　　1.2  方法 （1）17例患兒均做詳細的兒科體檢，包括常規體格檢查。（2）經血清三碘甲狀腺原氨酸（T3）、甲狀腺素（T4）及促甲狀腺素（TSH）確診。該項指標均為特異指標[2],同時做甲狀腺彩超檢查，甲狀腺彩超示：甲狀腺發育不良或異位[3].（3）  對一歲以內患兒拍攝雙膝關節正位X片，一歲以上拍攝雙腕關節正位片。X線檢查：骨齡落後，化骨核數目少且小，並由於鈣化不全成點狀骨骺。新生兒可照膝部觀察股骨遠端、胫骨近端，化骨核克汀病與早產兒均為陰性[3].對於確診者服用甲狀腺片替代治療[4],分別於治療後7天、1個月、3個月、半年和1年時復查，以後每年復查一次[5].

　　1.3  結果

　　17例患兒治療前血清T3和T4降低，TSH增高，除1例男嬰骨齡正常外，其余骨齡均有明顯滯後。 頸部甲狀腺彩超檢查顯示其中5例頸部未見甲狀腺組織，因患兒年齡小，未做甲狀腺掃描確認是否存在異位甲狀腺。7例顯示甲狀腺發育不良。患兒經常規治療1周後均有明顯療效，但智力改善根據治療時年齡不同有明顯差異。治療時間小於1歲的6例，智力落後不明顯；1~3歲8例，智力落後、反應較遲鈍；4~5歲2例，明顯智力低下，且語言動作落後，只能識別簡單數字；7歲1例，除體格、動作發育有所好轉外仍癡呆，其家屬放棄治療。 本組17例均有2次以上誤診經歷，誤診時間40天~6年。有7例曾在市級或相當於市級醫院住院治療，出院時仍未確診，住院期間誤診病種包括：新生兒肝炎綜合征2例，先天性巨結腸1例，營養性貧血和腦癱各2例；嬰兒肝炎綜合征、腸道發育畸形、維生素D缺乏症、腦發育不全、營養不良、微量元素缺乏等。做腦CT檢查10例，核磁共振檢查2例，染色體檢查1例，均無異常。可惜無1例進行過T3、T4、TSH測定和骨齡檢查，以致首次全部誤診。

　　2  討論

　　2.1  相對於一般兒科疾病而言，甲狀腺功能低下是少見病種，綜合醫院往往重視不夠，使得許多基層兒科醫生、甚至市級醫院的非專科醫生都對該病的臨床表現缺乏基本了解，因而頻頻誤診，使許多患兒失去了早期治療的機會。本組17例患兒均有誤診經歷，在農村基層醫院若無條件做T3、T4、TSH檢查，骨齡攝片簡便易行，發現骨齡落後可作為重要的輔助診斷手段，必要時可行小劑量甲狀腺片試驗性治療，以減少誤診。

　　2.2  對新生兒篩查，目前國內多采用出生後2~3天的新生兒血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結果>20 mIU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診[6].這種篩選結果的假陽性和假陰性較低，是臨床患兒早期確診，避免導致神經精神發育嚴重缺陷的極佳防治措施。但本組17例患兒均未做篩檢。

　　2.3  先天性甲狀腺功能低下症的預後。由於先天性無甲狀腺或酶缺陷患兒在嬰兒早期即可出現症狀；而甲狀腺發育不良者在生後3~6個月時出現症狀，偶有數年之後才出現症狀者。其主要特點可有智力低下，發育遲緩，基礎代謝率低等。如果患兒在出生後1~4個月內開始治療，預後較佳，智力可達到正常水平；如果臨床上未能早期診斷而在6個月後才開始治療，雖然給予甲狀腺素可以改善嬰兒生長狀況，但是正常的智力仍會受到嚴重損害。本組研究證明1歲以內患兒經過治療智力落後不明顯，1歲以上患兒雖經治療仍落有不同程度智力落後、反應遲鈍。

　　2.4  由於先天性甲狀腺功能低下症在生命早期對嬰兒神經系統功能損害嚴重，但早期臨床治療效果較好。因此對該病的早期診斷、早期治療至關重要。