多數患兒在出生時即出現症狀,大多在生後3~6個月時症狀明顯,僅少數可能遲至出生後數年才出現症狀,常見的表現有:
1. 新生兒期症狀
出生時預產期延長,出生體重超過正常新生兒,生理黃疸期常延長,可超過2周以上,出生後即有腹脹、便秘,小兒常處於睡眠狀態,對外界反應遲純、精神差、喂養困難、哭聲低或少哭、聲音嘶啞、體溫低、皮膚粗糙、粘液性水腫、腹部膨隆、常有臍疝等。
2. 特殊面容
頭大,頸短,皮膚蒼黃、干燥,毛發稀少,面部粘液水腫,眼睑浮腫,眼距寬,鼻梁低平,舌大而寬厚、常伸出口外。
3. 生長發育遲緩
身材矮小, 四肢短小而軀干長。
4. 智力低下
患兒出牙、說話、走路常較正常小兒明顯晚、嚴重可致智力低下。
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必知的小兒腹瀉的護理常識
腹瀉是6個月至2歲兒童非常常見的疾病,腹瀉的孩子很容易精神萎靡,因此家長要注意觀察孩子的精神狀態、面色、體溫等變化,注意脫水是否改善。 1.注意衛生,消毒用具 孩子得了腹瀉,一定要注意衛生。父母護理孩子前後 |
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Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型糖原累積病及其治療
糖原累積病是一類由於先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病,多數屬常染色體隱性遺傳,發病因種族而異。 ⅳ糖原累積病,本型亦稱andersen"s病,由於支鏈酶缺乏所致,是一種罕見的常染色體遺傳病。由於 |