小兒先天性甲狀腺功能減低症臨床表現

　　散發性甲狀腺功能低下者因在胎內受健康母親甲狀腺激素的影響，出生時多無症狀。症狀出現的早晚與輕重同患兒甲狀腺組織多少及功能低下程度有關。無甲狀腺組織的患兒，生後1～3月內出現症狀，有少量腺體者多於6個月後，偶可至4～5歲時才漸顯症狀。

　　1.新生兒期

　　生理性黃疽時間延長多是新生兒最早出現的症狀，同時伴有腹脹、便秘、臍征、反應遲鈍、喂養困難、哭聲低等。

　　2.典型病例

　　出現特殊面容和體態，表現為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，頭發稀少而干枯，眼睑浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口外，形成特殊面容。患兒身材矮小，四肢短而軀干長，囪門關閉遲，出牙遲。神經系統方面表現為動作發育遲緩，智能發育低下，表情呆板。生理功能低下表現為精神、食欲差，嗜睡、少哭、少動，低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，第二性征出現遲等。

　　3.地方性甲狀腺功能減低症者

　　因胎兒期缺碘而不能合成足量的甲狀腺激素，嚴重地影響到中樞神經系統的發育。臨床表現有兩種，一種以神經系統症狀為主，出現共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下，而甲狀腺功能減低的其他表現不明顯。另一種以粘液性水腫為主，有特殊的面容和體態，智力發育落後而神經系統檢查正常。

　　實驗室檢查 手和腕部X線片可見骨齡落後。血清膽固醇增高，血清蛋白結合碘降低，血清T4、T3降低，TSH增高。還可進行甲狀腺131碘吸收率測定和核素檢查。