粘多糖病邊緣性疾病

    近年來由於生物化學以及酶的代謝方面的不斷深入研究，又發現了一些異於上述六型的粘多糖病邊緣性疾病，其症狀與粘多糖病類似，但尿中排出粘多糖不增加，簡述如下：

    （1）類風濕型粘多糖病：Winchester等於1969年發現兩例同胞病兒，他們的臨床表現與粘多糖病I（H）型相似，而骨骼變化似類風濕性關節炎，X線照片表現為進行性溶骨性破壞，尿中排出的粘多糖量正常。通過皮膚纖維母細胞組織培養證實為粘脂質代謝障礙。

    （2）甘露糖累積病：Kjellman等於1969年發現1例臨床表現很似粘多糖病I（H）型而X線骨骼病變很輕微，生化檢查發現病兒肝內缺乏α-甘露糖酶，造成甘露糖代謝障礙以致大量沉積於中樞神經系統。男性較多。均有骨骼變化和智力發育延遲。

    （3）巖藻糖或去氧半乳糖累積病（fucosidosis）：Durand等於1966年報告兩例同胞兄妹（年齡為3歲和4歲）表現為進行性智力發育障礙，脊柱變形，肌力減低，進行性痙攣和去大腦皮質性強直，消瘦，皮膚變厚，大量出汗，心髒增大以及經常發生呼吸道及中耳感染。其生化的基本變化是缺少α-L-去氧半乳糖酶，造成皮膚、淋巴細胞以及其他組織積累糖脂，是一種神經內髒的累積病。為常染色體隱性遺傳。

    （4）粘脂質累積病I型（mucolipidosisI）：症狀和骨病變很象Hurler綜合征，但較輕，且進展緩慢，以後出現肌張力減低，共濟失調及周圍神經症狀，年長兒可有驚厥。無角膜混濁。周圍血淋巴細胞和骨髓細胞有空泡形成或顆粒。肝內β-半乳糖苷酶的活性增高。遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

    （5）粘脂質累積病Ⅱ型（mucolipidosisⅡ）：又稱包涵體細胞病，Leroy氏於1969年報告兩例，他們的臨床表現和X線所見與粘多糖病I（H）型相似外，還好發髋關節脫位，而尿中粘多糖的排出量是正常的。皮膚組織培養發現纖維母細胞胞漿內有黑色的包涵體，因此稱為包涵體細胞病。為常染色體隱性遺傳。

    （6）粘脂質累積病Ⅲ型（mucolipidosisⅢ）：又稱Pseudo-Hurler polydystrophy，臨床表現和骨骼變化與粘多糖病I（H）型或Ⅱ型相似，有些病人可見髋關節脫位，頭顱表現正常。內髒和間質組織中有糖脂和粘多糖累積，尿中粘多糖的排出量正常。為常染色體隱性遺傳。