黏多糖貯積症

遺傳性黏多糖貯積症 (mucopolysaccharidoses ， MPS) 是一類由於遺傳性酶缺乏，引起各組織中溶酶體內酸性黏多糖 (acid mucopolysaccharide) 的積聚而引起進行性損害的遺傳病。酸性黏多糖又稱糖胺多糖 (glycosaminoglycan) ，是一種長鏈復合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖組成的二糖單位彼此相連而形成，可與蛋白質相連形成蛋白多糖 (proteoglycan) 。蛋白多糖是結締組織基質、線粒體、核膜、質膜等的重要組成成分。糖胺多糖因組成二糖單位的成分不同 , 主要包括 4- 硫酸軟骨素、 6- 硫酸軟骨素、硫酸乙酰肝素、硫酸皮膚素、硫酸角質素和透明質酸等。生物體內糖胺多糖是在溶酶體內一系列酶如葡萄糖苷酶、半乳糖苷酶、艾杜糖苷酸酶等的作用下逐步降解，最後釋放出多糖。

溶酶體酶的缺乏可導致部分降解的糖胺多糖分子堆積，沉積於溶酶體內，影響細胞的正常功能。糖胺多糖堆積的直接結果造成面容粗糙、皮膚增厚、角膜混濁、器官增大，細胞功能的損害可導致智力低下、生長遲緩、骨骼發育不良等，若同時伴膠原或纖維連接素的積聚，可引起關節僵硬和疝形成。不同的黏多糖貯積症是由於不同的酶缺乏所引起，導致不同的糖胺多糖降解產物堆積。一般而言，硫酸乙酰肝素的受損常與智力障礙有關，硫酸軟骨素和硫酸角質素的受損常導致間質異常。下表歸納了 7 種 MPS 的主要臨床症狀、酶缺陷和基因定位等。目前已基本明確 MPS 的分子機制，並用於產前診斷和雜合子的鑒定。除 MPS Ⅱ型為 X 連鎖外，其余各型均為常染色體隱性遺傳。