黏脂貯積症Ⅰ型的檢查
黏脂貯積症Ⅰ型需做的檢查項目
各種組織細胞化學檢查，均出現過多的中性黏多糖和黏脂沉積，成纖維細胞培養後有粗的雙折光性包涵體及α-N-乙酰神經氨酸酶活性降低，淋巴細胞及骨髓細胞有空泡，肝髒活組織檢查β-半乳糖苷酶和其他溶酶體酶活性升高。
X線檢查。
X線表現類似輕度黏多糖貯積症Ⅰ型。
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