粘多糖病病程進行性

　　粘多糖病如同其他溶酶體累積病一樣，各型MPS患兒大多在周歲左右發病，病程都是進行性的，並且累及多個系統，有著類似的臨床症狀。但各型的病情輕重不一，且有各自的特征。其中以IH型最典型，預後最差，常在lO歲以前死亡，IS型最輕。　　粘多糖病（MPS）是一組由於酶缺陷造成的酸性粘多糖分子不能降解的溶酶體累積病。

　　粘多糖是構成細胞間結締組織的主要成份，也廣泛存在於哺乳動物各種細胞內。重要的粘多糖有：硫酸皮膚素（DS），硫酸類肝素（HS），硫酸角質素（HS），硫酸軟骨素（CS）和透明質酸（KS）等，前3種與本組疾病關系密切。這些多糖都是含氮的直鏈雜多糖，由不同的雙糖單位重復連接而成；其中一個成份是N-乙酰氨基己糖，另一個則為糖醛酸或己糖，如：DS為N-乙酰氨基半乳糖（Gal N）和艾杜糖醛酸（Id UA）或葡萄糖醛酸（Glue UA）；KS為N-乙酰氨基半乳糖（Gal N）和艾杜糖醛酸（或葡萄糖醛酸）；l（S為N-乙酰氨基葡糖和半乳糖（Gal）；CS為N-乙酰氨基半乳糖和葡萄糖醛酸。

　　每個氨基葡糖直鏈約由50～100個分子組成，許多直鏈同時又與一條肽鏈結合，即構成一個更大分子量的聚合體，結締組織便是由這類大分子所形成。這些多糖的降解必須在溶酶體中進行，目前已知有10種溶酶體糖苷酶、硫酸脂酶和乙酰基轉移酶參與其降解過程，其中任何一個酶的缺陷都會造成氨基葡聚糖鏈的分解障礙而積聚在體內，並自尿中排出。患兒缺陷酶的活性常僅及正常人的l%～10%。

　　【分型】粘多糖在各系統器官內的累積導致了這些器官的病理改變和臨床症狀。根據臨床表現和酶缺陷，MPS可以分為Ⅰ-Ⅶ等6型，其中V型已改稱為IH/S型。除Ⅱ型為性連鎖隱性遺傳外，其余均屬常染色體隱性遺傳病。

　　【臨床表現】如同其他溶酶體累積病一樣，各型MPS患兒大多在周歲左右發病，病程都是進行性的，並且累及多個系統，有著類似的臨床症狀。但各型的病情輕重不一，且有各自的特征。其中以IH型最典型，預後最差，常在lO歲以前死亡，IS型最輕。

　　1、體格發育障礙 患兒大多在周歲以後呈現生長落後、矮小身材；關節進行性畸變，脊柱後凸或側凸，常見膝外翻、爪狀手等改變。患兒頭大，面容丑陋，前額和雙顴突出，毛發多而發際低，眼裂小，眼距寬，鼻梁低平，鼻孔大，下颌較小，唇厚。IS型骨骼病變極輕。