黏多糖沉積症Ⅴ型

黏多糖沉積症Ⅴ型為常染色體隱性遺傳。表現：5～8歲時口變寬大且唇厚，下颌突出。早期出現角膜雲翳，邊緣尤甚。關節受限，導致爪形手，掌骨小，股骨頭發育不全，手足寬短。動脈瓣膜缺陷。全身多毛，視網膜色素沉著。腹股溝疝及臍疝，頸短。尿中硫酸皮膚素略高於正常。培養成纖維細胞中，缺少α-L-艾杜糖醛酸酶。