粘多糖病對小兒智力有影響嗎？

    粘多糖病是粘多糖代謝過程中酶的先天缺陷，使粘多糖代謝障礙所致的疾病。代謝產物大量堆積在骨骼、神經、皮膚、眼角膜、肝髒、脾髒、心髒等處，造成體格、精神等發育障礙，出現各種各樣的表現。

    粘多糖病中以Ⅰ型最典型，Ⅳ型較多見。Ⅰ型多有智力障礙，Ⅳ型多無智力發育障礙，所以這裡只談Ⅰ型。

    粘多糖病Ⅰ型發病早、進展快、症狀重、預後差。有3個亞型，以Hurler綜合征為重症。出生後6個月開始到2歲體格發育明顯落後，脊柱骨受損出現駝背等，頭大不對稱，前額前突，雙眼距寬，鼻梁塌陷，口唇厚，舌肥大經常向外伸，聲音粗，頸短。另外，出生後不久還可發現小兒視力不如正常兒，逐漸發展為失明，還可有耳聾。智力發育障礙，1歲左右可表現為面部表情呆板，不會講話，重症表現為白癡。

    粘多糖病無明確的預防和治療措施。對有家族史者，應在妊娠早期對羊水進行檢測，確診後應行人工流產。