黏多糖病的病理生理

    粘多糖實名為氨基葡聚糖，是骨基質和結締組織細胞的主要成分，它是由糖醛酸和N—乙酰己糖胺或其硫酸酯組成的雙糖單位的重復序列大分子，是多陰離子多聚體的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮膚素（DS）硫酸類肝素（HS）流散角質素（KS），硫酸軟骨素（CS）和透明質酸（HA）等。這些多糖的降必須在溶酶體中進行，目前已知有10種溶酶體糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰轉移酶參與其降解過程，任何一種酶缺陷會造成氨基葡萄糖鏈的分解障礙面積聚體內並自尿中排出。根據臨床表現和酶缺陷，MPS可分為Ⅰ—Ⅶ等6型，其中V型已改稱為IH/S型，每型又有若干亞型。以I型為的見，臨床表現亦最典型。除Ⅱ型為X—連鎖隱性遺傳外，其余均為常染色體隱性遺傳病。