粘多糖病疾病概述

　　粘多糖沉積病是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現為嚴重的骨骼畸型、肝脾腫大，智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。

　　常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症，如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。

　　1、粘多糖貯積症I型 又稱Hurler綜合征。溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏。

　　2、粘多糖貯積症II型 又稱Hunter綜合征。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。