先天性腎上腺皮質增生症是一種常染色體隱性遺傳病。該病症狀分重症和輕症。
重症:在新生兒期除有性征異常(女嬰外生殖器有兩性畸形,男嬰有陰莖過大)外,還常有拒食、反復嘔吐、腹瀉、體重迅速下降、皮膚變黑、水鹽代謝失常等危象。
輕症:女嬰在出生第一年外生殖器有不同程度男性化。第二年起身高、體重、骨骼迅速增長,很快出現種種男性特征。到青春期,則不出現應有的女性生理變化,稱為女性假兩性畸形。男性在出生時陰莖比一般嬰兒大一些,並不引起注意。自一歲左右,陰莖過早增大。三、四歲出現“早熟性生殖器巨大畸形”,幼年身高、體重高於同齡兒童,而到了青春期反而身材低於正常人。常無生育能力,稱為男性假性早熟。
確診本病後,可用皮質激素治療,患兒一般能正常地生長發育。
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