先天性腎上腺皮質增生症的臨床表現有那些？

    先天性腎上腺皮質增生症的臨床表現有那些？

    由於先天性腎上腺皮質增生症種類繁多，臨床表現復雜多樣，非一般人士所能完全理解，因此，下面僅以經典型21羟化酶缺陷為例介紹一下臨床表現：21羟化酶缺陷可分為男性化伴失鹽型、輕型為單純男性化型，前二型又稱經典型。晚發型即非經典型。

    ①單純男性化型：約占患者總數的50％以上。男嬰出生時陰莖即較正常兒稍大，一般半歲後逐漸出現性早熟症狀，致4～5歲時更為明顯。主要表型為陰莖迅速增大，陰囊增大，但睾丸相對地並不增大，與年齡相稱，亦無精子形成，稱為假性性早熟或稱早熟巨陰症。患兒很早即出現陰毛、腋毛、胡須及皮膚痤瘡，有喉結，聲音低沉，肌肉發達，體格發育過快，身長超過同齡兒，骨齡亦遠遠超出年齡。因骨骺融合早，到10歲左右發育已完成，至成人時最終身高反而矮小。

    女嬰出生時可有陰蒂肥大，以後逐漸增大似男孩陰莖，但比同年齡男孩的陰蒂更粗大，大陰唇似男孩陰囊但無睾丸。胚胎時期由於過量雄激素的影響，阻止了女性外生殖器官的正常發育，輕者僅表現為陰蒂肥大，重者尿道與陰道不分開，均開口於尿生殖窦中，甚至可前伸達陰蒂的基底部，外觀很象男孩尿道下裂。盡管外生殖器有不同程度的兩性畸形，但其內生殖器完全為女性，故又稱假二性畸形。2～3歲時可出現陰毛、繼之腋毛。增大的陰蒂可勃起，生長速率加快，骨齡發育提前。皮膚粗厚，肌肉發達，到青春期女性性征缺乏，表現乳房不發育、無月經來潮。最終身高矮小。患者常表現皮膚粘膜色素增深。在新生兒只表現乳暈及外生殖器較黑，如不予以治療，則色素增深可迅速發展。

    ②男性化伴失鹽型：占本症患者總數的1/3 左右。患者生後不久(多為生後1～2周內)即可有拒食、嘔吐、腹瀉、不安、體重不增及嚴重脫水、高血鉀、低血鈉等電解質紊亂及酸鹼失衡，如不及時治療，可因循環衰竭而死亡。女孩於出生時已有兩性畸形的外觀，診斷不難，男性患兒由於外生殖器變化不明顯，或陰莖稍增大不被注意，使診斷困難而易誤診為幽門狹窄或腹瀉病而失去治療機會，以致早期死亡。有的病例可由於高血鉀引起心髒停搏，應提高警惕。