許多影響外生殖器發育的先天畸形類似腎上腺性症綜合征這些包括:(1)嚴重的尿道下裂和隱睾;(2)非腎上腺型的女性假兩性畸形(由於妊娠期服用過多雄激素或孕酮化藥)(3)男性假兩性畸形(4)真性兩性畸形這些孩子在任何激素異常骨齡及成熟不超前
在鑒別診斷方面:
1.主要與11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鑒別 11β羟化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常見的類型僅占5%~8%在人群中其發病率1/1萬。
當CYP11B1基因缺陷時,導致11β-OHD所致CAH腎上腺11-脫氧皮質醇(S)不能轉變為皮質醇(F),脫氧皮質酮(DOC)不能轉變為皮質酮(S),最終不能合成Aldo。致使血DOC及S濃度增高。DOC也是較強的潴鈉激素,可引起高血鈉低血鉀高血壓鹼中毒,通過反饋作用腎素-血管緊張素受抑制使Aldo合成減少,血PRA及Aldo水平下降。由於皮質醇合成受阻可出現腎上腺皮質功能減低症狀,ACTH水平增加雄激素即DHEA△4-A睾酮尿17-KS水平增高出現類似21-OHD的高雄激素症狀和特征。
2.其他各種酶缺乏導致CAH的鑒別 見表1
表1
失鹽型21-OHD 與慢性腎上腺皮質功能不全(hypoadrenocorticismAddison病),鑒別Addison病有失鹽皮質醇減低性激素降低無男性化症狀且17-OHP正常。
4.單純男性化型CAH與下列疾病鑒別
(1)男性者應與真性性早熟鑒別:外生殖器形態類似但後者睾丸和陰莖同時增大,接近青春發育17-KS及睾酮達青春期水平,但17-OHP正常FSHLH增高。
(2)女性該型CAH需與真兩性畸形鑒別,雖外生殖器均可男性化但後者血17-KS與睾酮等雄激素水平可正常。
(3)腎上腺雄性化腫瘤:出生後雄性化症狀逐漸發展,血雄激素水平可增高17-OHP正常B超或CT可發現一側腎上腺腫塊。
5.女性非典型21-OHD與多囊性卵巢綜合征鑒別 後者多發生於生育年齡婦女具有高雄激素症狀和體征且有胰島素抵抗現象;B超顯示有多個卵巢囊腫。
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