先天性腎上腺皮質增生症的症狀

　　先天性腎上腺皮質增生症的典型症狀

　　閉經 低血壓 高血壓 睾丸萎縮 睾丸增大和變硬 兩性畸形 男性化 尿道下裂

　　ACTH分泌增加，引起雙側腎上腺皮質增生，增生的皮質持續大量地合成雄激素和致高血壓的鹽類皮質素。

　　20～22碳鏈酶缺乏導致罕見先天性脂性腎上腺增生伴，常有類固醇激素生成完全障礙，如無足夠的替代治療，嬰兒將早期死亡。

　　3&beta-羟類固醇脫氫酶異構酶的缺乏致使孕酮，醛固酮和皮質醇的合成障礙，脫氫異雄酮則過度產生，種不尋常的綜合征特點是低血壓，低血糖和男性假兩性畸形，女性為不常見的多毛，有變化不定的黑色素沉著。

　　21-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉化為皮質醇，多見的不足有二種形式：

　　多種多樣的丟鈉，醛固酮低或缺乏;常見的是非丟鈉型，多毛，男性化，低血壓和色素沉著常見。

　　17&alpha-羟化酶缺乏，最多見於女性患者，有些到成年表現為皮質醇低水平，ACTH代償性增高，原發性閉經，性幼稚，很少有男性假兩性畸形，鹽類皮質激素分泌過多引起高血壓，以11-脫氧皮質酮增高為主。

　　11&beta-羟化酶缺乏使皮質醇和皮質酮的形成受阻，ACTH釋放過高，致深度黑色素沉著，由於11-去氧皮質酮分泌過量而引起高血壓，無明顯性征異常。

　　18-羟類固醇脫氫酶缺乏，皮症罕見，為醛固酮生物合成最後一步的特異性阻滯所致，故患者尿鈉丟失多，引起脫水和低血壓。

　　青春期後，極少發現多毛和閉經等男性化表現，偶然在中年時引起男性化現象，這種獲得性的腎上腺輕度酶的異常稱為腎上腺皮質良性男性化現象。

　　新生女嬰外生殖器像有嚴重的尿道下裂和隱睾，男孩在出生時多為正常，在宮內胎兒已有過量雄激素，故已有明顯異常。

　　未經治療的患者出現多毛，肌肉發達，閉經和乳房發育，男性患者生殖器官超常地大，雄激素過多抑制促性激素的分泌，致使睾丸萎縮，在極為罕見的情況，睾丸內有增生的腎上腺皮質殘余會使睾丸增大和變硬，絕數病人青春期後無精液，由於腎上腺皮質增生，患者3～8歲時身高驟增，以至於比同齡孩子高出許多，大約9～10歲左右過量雄激素致骨骺早期融合，使生長終止，病人成年後較矮小，男女都具有挑釁行為和性欲增強，而致發生社會問題和紀律問題，在某些男孩身上尤為突出。