先天性腎上腺皮質增生症可在發病前診斷

　　上海第二醫科大學附屬新華醫院新生兒疾病篩查中心，通過對新生兒足跟一滴血測定17－羟孕酮，進行先天性腎上腺皮質增生症新生兒篩查，經2年的努力，在5萬名新生兒中篩查出3例嚴重型患兒，並使患兒在生後得到診斷和及時治療，避免了因該病所致的脫水、電解質紊亂和酸中毒等危及生命的症狀發生。

　　先天性腎上腺皮質增生症是一種常染色體隱性遺傳代謝病，父母均為疾病的攜帶者。該病是由於腎上腺皮質合成人體必需的糖、鹽皮質激素過程中某種酶的先天性缺陷而導致腎上腺皮質功能減退，導致上述嚴重症狀的發生。先天性腎上腺皮質增生症又會造成體內雄性激素水平的異常增高，導致女性男性化及男性假性早熟、身材明顯矮小，對心理生理發育以及以後的工作、婚姻、生育帶來嚴重的影響。通過在新生兒期對先天性腎上腺皮質增生症篩查，早期治療，可避免或大大減輕不良後果，提高人口質量。

　　開展新生兒篩查是當今預防醫學的發展方向，能在患兒發病前作出某些遺傳病或先天性疾病的診斷，通過及時治療，防止嚴重後果發生。國家《母嬰保健法》已明確提出要開展新生兒篩查。據了解，上海第二醫科大學附屬新華醫院新生兒疾病篩查中心自1981年在全國率先開展了苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症的新生兒篩查，每位出生新生兒在出生後3天足跟采血，即可進行上述幾個疾病的篩查，2 0年來，已篩查近80萬新生兒，數百例患兒通過及早治療，避免了智能障礙。事實充分證明新生兒篩查的重要性和有效性。

　　當今每個家庭都希望有一個健康活潑的孩子。該中心主任顧學范教授告訴記者，新生兒篩查檢出的患兒血中已經有了生化代謝異常，但是臨床還沒有表現，故不被人們所認識，有些患者家庭因為不了解新生兒疾病篩查而拒絕復查確診，甚至拒絕治療。為了保證不遺漏病人，必須加強全社會的兒童保健和預防醫學知識宣傳，提高廣大群眾特別是孕產婦對新生兒篩查重要性的認識，積極配合新生兒篩查中心進行疾病篩查。