先天性腎上腺皮質增生症的治療

    1. 糖皮質激素替代治療：

    GC為各種類型CAH的主要治療手段，主要作用是抑制ACTH，減少21-OHD、11β-OHD和3β-HSD缺陷症的雄激素水平，降低11β-OHD和17α-OHD的脫氧皮質醇（DOC）水平，進而改善這些患者的骨齡、終身高或高血壓，增強患者應激能力。對所有類型的CAH，臨床上選用氫化可松口服最為理想，它屬於生理性糖皮質激素，本身具有一定的潴鈉作用，更加適合於兒童患者應用。劑量原則上先大後小，維持量一般為氫化可的松20-40mg/日，分兩次口服。強的松或地塞米松這些制劑作用更強、作用時間持續更久，但對生長的抑制作用大，故在處於生長發育期的兒童中不用。應激如外傷、手術、發熱時，需要酌情增加GC量。嚴重應激可靜脈應用氫化可的松，稍後迅速減量。

    2. 鹽皮質激素替代治療：

    鹽皮質激素主要用於治療失鹽型21-OHD、3β-HSD缺陷症和StAR缺陷症患者，但大多數鹽皮質激素缺乏的患兒（失鹽型尤其是21-OHD）“失鹽”表現可以隨年齡增長而緩解，鹽皮質激素治療也可隨之停止。常用的鹽皮質激素為9α-氟氫可的松，劑量通常0.05~0.2 mg/d，治療期間應對血壓、電解質、臥立位腎素活性進行檢測以評估治療反應。對於嚴重失鹽型患者，有嚴重脫水或休克時，需要靜脈補液及靜脈應用皮質醇，經上述治療使血壓升高，尿鈉排洩增多後，肌肉給予醋酸去氧皮質酮1 ~5mg/d。急性危象糾正後，可改用氫化可的松和氟氫可的松口服。單純男性化型CAH也可給予鹽皮質激素治療，能減少氫化可的松用量，改善患者線性生長，抑制PRA。另外需要注意的是，在進行鹽皮質激素治療的同時應適當增加每日食鹽攝入量。

    3. 性分化和發育異常的治療

    對於性分化異常的CAH患者，應確定患者的染色體性別、性腺性別，評價外生殖器分化發育情況，盡早診斷，及時治療可以部分消除後續的影響。21-OHD、11β-OHD和3β-HSD缺陷症可以出現女性假兩性畸形。無論其外生殖器男性化的嚴重程度如何，她們在新生兒期都應盡量按女性進行撫養。外生殖器嚴重畸形者需行外科矯形於術，宜在3歲前進行，使性別及早得到確認，病兒能在正常的方式下成長。手術首選保留血管神經的陰蒂成形術和外陰成形術[5]， 對於誤作男孩撫養的女性假兩性畸形兒，不願改變性別者，宜在補充皮質激素治療後，切除卵巢及子宮，同時補充睾酮或其他類似的雄性激素。對於僅表現陰蒂增大的女性患兒，早期藥物治療改善體內性激素的水平，可以使陰蒂有所回縮，有些可避免手術。正確而早期開始的治療可使這種患者獲得正常的青春發育和生育力。

    4. 治療過程中的監測

    CAH的治療為終生，如果治療及時且適當，效果較好，可獲得正常的生長、發育和生育能力。治療過程中的監測非常重要，一般建議：1）每三個月監測血17α-OHP、DHEA、睾酮、PRA，24小時尿中17-KS、17-OHS、孕三醇，可以用於所有類型CAH的治療調整；2）生長期患兒應定期檢測身高增長速度，每兩年測一次骨齡；3）睾酮值應抑制在相應性別、年齡的正常范圍內。一些文獻認為17-OHP易受疼痛、晝夜節律等因素影響，24小時內波動可相差達10倍，故推薦17-OHP代謝產物-尿孕三醇為監測指標。