腎上腺皮質增生要做哪些檢查？

　　（一）生化檢測

　　1、尿液17—羟類固醇（17—OHCS）、17—酮類固醇（17—KS）和孕三醇測定，其中17—KS是反映腎上腺皮質分泌雄激素的重要指標，對本病的診斷價值優於17—OHCS。腎上腺皮質增生症患者17—KS明顯升高。

　　2、血液17—羟孕酮（17—OHP）、腎素血管緊張素原（PRA）、醛固酮（Aldo）、脫氫異雄酮（DHEA）、脫氧皮質酮（DOC）及睾酮（T）等的測定，17—OHP基礎值升高是21—羟化酶缺乏的特異性指標，它還可用於檢測藥物劑量和療效。

　　3、血電解質測定：失鹽型可有低鈉、高甲血症。

　　（二）其他檢查

　　1、染色體檢查

　　外生殖器嚴重畸形時，可做染色體核型分析，以鑒別性別。

　　2、X線檢查

　　拍攝左手腕張支骨正位片，判斷骨齡，患者骨齡超過年齡。

　　3、B超或CT檢查

　　可發現雙側腎上腺增大。

　　4、基因診斷

　　采用直接聚合酶鏈反應，寡核苷酸雜交，限制性內酶片段長度多態性和基因訊序列分析可發現相關基因突變或缺失。