1. 誤診為嬰兒肝炎綜合征 臨床表現為黃疸,甲狀腺功能低下患兒生理性黃疸期延長(>2周),肝功能以間接膽紅素增高為主,轉氨酶正常。保肝退黃治療無效,進而發現少哭、少動、便秘、腹脹,查甲狀腺功能確診。
2. 誤診為貧血 甲低患兒貧血是由於消化道黏多糖沉積,影響食欲及消化功能,導致造血物質吸收不良。部分患兒可出現皮膚黃染,是由於甲狀腺素缺乏,使骨髓造血功能受抑制,胡蘿卜素轉變為維生素A減少,血中胡蘿卜素增多所致。
3. 誤診為佝偻病 甲低患兒身材矮小,運動發育延遲,囟門大,關閉晚,出牙遲,同時合並有智力障礙,易誤診為佝偻病,鈣劑、魚肝油治療無效。
4. 誤診為先天性巨結腸 甲狀腺素缺乏使腸蠕動減慢,致頑固性便秘、腹脹,特別是年齡較小的患兒,易誤診為先天性巨結腸。本組有2例雖經手術治療,但術後仍有便秘、腹脹。故臨床上不能滿足於單一診斷,當先天性巨結腸患兒經手術擴肛後仍有症狀時,應警惕有無甲低;並發疝的患兒,經治療仍有反復發作,也應考慮甲低的可能,以防漏診。
5. 誤診為先天愚型、侏儒症 因甲低的特殊面容與先天愚型面容相似,同時因生長發育滯後,有時也易誤診為大腦發育不全。在嬰幼兒期智力落後不明顯,以生長發育滯後為主要表現者,常誤診為侏儒症。這些疾病如查甲狀腺功能、染色體,即可鑒別。
6. 誤診為新生兒敗血症 甲低患兒新生兒期生理性黃疸時間可延長,對外界反應差,多睡、少吃、少哭、體溫低、皮膚出現花斑,易誤診為新生兒敗血症。若出現黏液性水腫,則又易誤診為新生兒硬腫症。
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