Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型糖原累積病及其治療

　　糖原累積病是一類由於先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數屬常染色體隱性遺傳，發病因種族而異。

　　ⅳ糖原累積病，本型亦稱andersen"s病，由於支鏈酶缺乏所致，是一種罕見的常染色體遺傳病。由於此酶缺乏引起支鏈澱粉累積於肝髒等組織，可刺激肝髒發生肝硬化，但肝糖原沉積不多，常見於初生後2～3個月的嬰兒，臨床表現為嬰兒肝腫大，生長障礙，肌張力低，以後發展為進行性肝硬化，常於2歲左右夭折。如初生嬰兒有肝硬化者應疑及本病，臨床上又稱支鏈澱粉病，可用碘試驗此澱粉，呈淡紫色者為陽性，此型無特效療法，預後頗差。曾有試用α-糖苷酶治療，可使肝糖原明顯減少，但患兒大多死於繼發感染。

　　ⅵ型本病亦稱her"s病，由於肝磷酸化酶缺乏所致。臨床表現與ⅲ型相似，但相對較輕，以肝大為特征，低血糖症較輕或可不發生，診斷依據：①空腹及餐後注射胰高糖素均不能使血糖上升，提示缺少肝磷酸化酶。②肝活檢示糖原含量增多及磷酸化酶活力減低，亦可用白細胞鑒定此酶的活力，本症病情較輕，預後較好，可不予治療，但為了防止低血糖症，可給高蛋白少食多餐，以免饑餓。亦可用苯妥因鈉防治低血糖症，肝糖原可減少，但活力不上升。本症亦屬常染色體隱性遺傳，病因不明。

　　ⅶ型本型由於缺少肌肉磷酸果糖激酶所致，磷酸果糖有兩種不同基因形式，一是肌肉中的，另一種是紅細胞中的。本病症狀似第五型，臨床上呈運動後肌肉酸痛，痙攣，伴肌紅朊尿。由於血紅細胞壽命短，並伴有網織細胞增生。又因乳酸產生受損可出現輕度非球形紅細胞性溶血性貧血，診斷方法同第五型，亦可做肌肉活檢與從紅細胞中鑒定此酶缺乏。亦屬常染色體隱性遺傳，病因不明，無特效療法。