由於先天性甲低發病率高,在生命早期對神經系統功能損害重且其治療容易、療效佳,因此早期診斷、早期治療至為重要。
1.新生兒篩查
我國1995年6月頒布的“母嬰保健法”已將本病列入篩查的疾病之一。目前多采用出生後2~3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩,結果大於20mU/L時,再檢測血清T4、TSH以確診。該法采集標本簡便,假陽性和假陰性率較低,故為患兒早期確診、避免神經精神發育嚴重缺陷、減輕家庭和國家負擔的極佳防治措施。
2.血清T4、T3、TSH測定
任何新生兒篩查結果可疑或臨床可疑的小兒都應檢測血清T4、TSH濃度,如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常。
3.TRH刺激試驗
若血清T4、TSH均低,則疑TRH、TSH分泌不足,應進一步做TRH刺激試驗:靜注TRH7ug/kg,正常者在注射20~30分鐘內出現TSH峰值,90分鐘後回至基礎值。若未出現高峰,應考慮垂體病變;若TSH峰值出現時間延長,則提示下丘腦病變。
4.X線檢查
做左手和腕部X線片,評定患兒的骨齡。患兒骨齡常明顯落後於實際年齡。
5.核素檢查
采用靜脈注射 99m_Tc後以單光子發射計算機體層攝影術(SPECT)檢測患兒甲狀腺發育情況及甲狀腺的大小、形狀和位置。
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