先天性甲狀腺功能減低症臨床表現

　　新生兒期的症狀多數先天性甲狀腺功能減退症患兒在出生時並無症狀，因為母體甲狀腺素（T4）可通過胎盤，維持胎兒出生時正常T4濃度中的25%～75%。新生兒期該症症狀出現的早晚及輕重與甲減的強度和持續時間有關，約有1/3患兒出生時偉大與胎齡兒、頭圍大、囟門及顱縫明顯增寬，可有暫時性低體溫、低心率極少哭、少動、喂養困難、易嘔吐和嗆咳、睡多、淡漠、哭聲嘶啞、胎便派出延遲、頑固性便秘、生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢、腹大，常有臍疝、肌張力減低。由於周圍組織灌注不良，四肢涼、蒼白、常有花紋。額部皺紋多，似老人狀，面容臃腫狀，鼻根平，眼距寬、眼睑增厚、睑裂小，頭發干枯、發際低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困難。

　　兒童其典型表現

　　（1）特殊面容表現為塌鼻、眼距寬、舌厚大常伸出口外、表情呆滯、面容浮腫、皮膚粗糙、干燥、貧血貌。面色蒼黃，鼻唇增厚，頭發稀疏、干脆、眉毛脫落。

　　（2）智力發育遲緩，神經反射遲鈍，言語緩慢，發音不清，聲音低啞，多睡多動。表情呆滯，視力、聽力、嗅覺及味覺遲鈍。有幻覺、妄想，抑郁、木僵，昏睡，嚴重者可精神失常。

　　（3）生長發育落後，骨齡落後，身材矮小，四肢短促，身體上部量大於下部量，行動遲緩，行走姿態如鴨步。牙齒發育不全。性發育遲緩，青春期延遲。

　　（4）可有便秘，全身粘液性水腫狀，心髒可擴大，可有心包積液。

　　（5）可有骨痛和肌肉酸痛，肌張力地方性甲狀腺功能減低症者 因胎兒期缺碘而不能合成足量的甲狀腺激素，嚴重地影響到中樞神經系統的發育。臨床表現有兩種，一種以神經系統症狀為主，出現共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下，而甲狀腺功能減低的其他表現不明顯。另一種以粘液性水腫為主，有特殊的面容和體態，智力發育落後而神經系統檢查正常。