什麼是先天性甲狀腺功能低下症？

　　先天性甲狀腺功能低下症即散發性克汀病，俗稱呆小病，是兒科最常見內分泌疾病之一。先天性甲低是由於胚胎期和出生前後，甲狀腺軸的發生，發育和功能代謝異常，引起生後甲狀腺功能減退，從而導致腦和體格發育嚴重損害。我國新生兒中其發病率約為1:3624,不同地區之間差異較大

　　發病原因，約99﹪為原發性，即甲狀腺自身的異常，如甲狀腺先天性發育缺如，異常，異位或酶的缺陷，其中甲狀腺異位占2/3,甲狀腺缺損為20-25﹪，甲狀腺素合成障礙占15-20﹪。另外，本病亦可由垂體或下丘腦激素分泌障礙而引起的繼發性（中樞性）甲狀腺功能低下，為數及少，僅占不足1﹪（非篩查范圍）。母親患甲狀腺疾患，孕婦使用抗甲狀腺藥物或接受放射碘劑治療，也可能造成胎兒甲狀腺發育障礙。甲狀腺是維持人體新陳代謝的重要激素，尤其對神經系統，骨骼等發育有很大影響。未經治療的患兒自嬰幼兒期起便會出現智力低下，生長發育落後。典型患呈粘液性水腫樣面容，鼻梁低，眼距寬，唇厚，舌大而厚且常伸出口外，嚴重時可有心肌，肝腎功能損害。患兒的毛發多枯黃，稀疏，皮膚干燥粗糙，體溫低，蛙腹，貧血等，約有40﹪的患兒自新生兒期有不同程度的黃疸消退延遲，喂養困難，便秘，臍疝，皮膚干燥，哭聲細弱，活動少，反應差，體重增加不良等非特異性症狀

　　先天性甲低的治療主要是吃左旋甲狀腺素片，患兒需要終生治療，必須嚴密監視，以防劑量不足或過量，監測的指標主要為患者智力，體格發育情況及骨齡，血清T4,TSH水平等。臨床實踐證明，經過新生兒疾病篩查發現並行早期治療的患兒，絕大多數的體格和智力發育正常，而非經篩查而在門診發現的患兒（年齡偏大）即使治療，也存在中至重度，甚至極重度的智力低下和體格發育落後，很難恢復正常