發布文章兒童先天性甲狀腺功能減低症

　　先天性甲狀腺功能減低症(congenital hypothyroidism)是由於患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發性甲狀腺功能減低症，後者稱地方性甲狀腺功能減低症。其主要臨床表現為體格和智能發育障礙。是小兒最常見的內分泌疾病。

　　【病因和發病機制】

　　甲狀腺的主要功能是合成甲狀腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)。甲狀腺激素的主要原料為碘和酪氨酸，碘離子被攝取進入甲狀腺上皮細胞後，經一系列酶的作用與酪氨酸結合。甲狀腺素的合成與釋放受下丘腦分泌的促甲狀腺素釋放激素(TRH)和垂體分泌促甲狀腺激素(TSH)控制，而血清中T4可通過負反饋作用降低垂體對TRH的反應性，減少TSH的分泌。

　　甲狀腺素加速細胞內氧化過程；促進新陳代謝；促進蛋白質合成，增加酶活性；增進糖的吸收和利用；加速脂肪分解氧化；促進鈣、磷在骨質中的合成代謝；促進中樞神經系統的生長發育。因此，當甲狀腺功能不足時，可引起代謝障礙、生理功能低下、生長發育遲緩、智能障礙等。

　　先天性甲狀腺功能低下的主要原因是甲狀腺不發育或發育不全，可能與體內存在抑制甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關；其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷(為常染色體隱性遺傳病)；促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應低下所致者少見。目前繼發感染致甲狀腺功能低下者增多。

　　【臨床表現】

　　散發性甲狀腺功能低下者因在胎內受健康母親甲狀腺激素的影響，出生時多無症狀。症狀出現的早晚與輕重同患兒甲狀腺組織多少及功能低下程度有關。無甲狀腺組織的患兒，生後1～3月內出現症狀，有少量腺體者多於6個月後，偶可至4～5歲時才漸顯症狀。

　　1.新生兒期生理性黃疽時間延長多是新生兒最早出現的症狀，同時伴有腹脹、便秘、臍征、反應遲鈍、喂養困難、哭聲低等。

　　2.典型病例出現特殊面容和體態，表現為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，頭發稀少而干枯，眼睑浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口外，形成特殊面容。患兒身材矮小，四肢短而軀干長，囪門關閉遲，出牙遲。神經系統方面表現為動作發育遲緩，智能發育低下，表情呆板。生理功能低下表現為精神、食欲差，嗜睡、少哭、少動，低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，第二性征出現遲等。

　　3.地方性甲狀腺功能減低症者因胎兒期缺碘而不能合成足量的甲狀腺激素，嚴重地影響到中樞神經系統的發育。臨床表現有兩種，一種以神經系統症狀為主，出現共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下，而甲狀腺功能減低的其他表現不明顯。另一種以粘液性水腫為主，有特殊的面容和體態，智力發育落後而神經系統檢查正常。

　　實驗室檢查 手和腕部X線片可見骨齡落後。血清膽固醇增高，血清蛋白結合碘降低，血清T4、T3降低，TSH增高。還可進行甲狀腺131碘吸收率測定和核素檢查。