(一)發病原因
經典型半乳糖血症(galactosemia)發生於半乳糖代謝的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏,導致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病,肝,腎,晶體及腦組織是主要受累器官。
(二)發病機制
半乳糖的代謝主要在肝髒內進行。
半乳糖代謝過程中所需的任何一種酶發生缺陷,均可導致半乳糖的代謝障礙,直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸濃度的升高,其中,以半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶(GALT)缺乏所致的半乳糖血症最為常見。
半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏是由於基因突變所致,呈常染色體隱性遺傳,半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的基因位於第9號染色體短臂p13區,人群中的基因頻率為1/150,患者均為純合子,雜合子一般不發病,患者的父母可為純合子或雜合子,雜合子父母為致病基因的攜帶者,其半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶活性僅為正常人的50%,體內的半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷,主要由GALT的點突變所致,目前已發現數十種突變位點,由於酶的活性降低,導致血中半乳糖-1-磷酸濃度顯著升高,過多的半乳糖-1-磷酸堆積於腦,肝,腎小管等組織中,可干擾正常的代謝而引起器官的損害,此外,半乳糖-1-磷酸還可抑制磷酸葡萄糖變位酶,葡萄糖-6-磷酸酶,葡萄糖-6-磷酸脫氫酶等的活性,阻止糖原分解為葡萄糖,引起低血糖的發生,半乳糖-1-磷酸增多繼而導致半乳糖的正常代謝受阻,引起血中半乳糖濃度升高,半乳糖旁路代謝代償性增強,使半乳糖醇的產生也同時增多,半乳糖醇沉積在晶體內引起白內障的發生。
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