半乳糖血症的概述

　　半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代謝紊亂性疾病。典型者在圍生期即發病，常在喂給乳類後數天即出現嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等症狀，繼而呈現黃疸和肝髒腫大。若不能及時診斷而繼續喂給乳類，將導致病情進一步惡化，在2～5周內發生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期症狀。