典型半乳糖血症

　　典型半乳糖血症為常染色體隱性遺傳。其發病率為活產嬰兒的1/62000,基因攜帶者為1/125.尿苷轉移酶基因位於染色體9p13,它有很多異構體。白人患者中約70%的尿苷轉移酶缺乏是由於一種常見的錯義突變，Q188R.嚴重的代謝異常是由於1-磷酸半乳糖（來源於飲食中的半乳糖）堆積所致，它影響許多正常的代謝過程，引起肝細胞和腎小管損傷。

　　典型半乳糖血症的嬰兒出生時正常，但經母乳或含乳糖的配方奶喂養幾日或幾周後出現厭食和黃疸。常常有嘔吐，生長停滯，肝髒腫大，敗血症，並能迅速致死。蛋白尿，氨基酸尿以及腎髒范科尼（Fanconi）綜合征可引起水腫和腹水。沒有理想的治療方法。患兒持續存在體格發育遲緩和智能落後，許多還有白內障和佝偻病。大多數女性患者卵巢發育不良。

　　廣泛地進行新生兒篩查，紅細胞中半乳糖1-磷酸尿苷轉移酶降低和1-磷酸半乳糖升高可作出早期診斷。根據尿中存在非葡萄糖還原物質（半乳糖和1-磷酸半乳糖）可考慮半乳糖血症的診斷，並通過組織和細胞（如紅細胞和肝髒）中尿苷轉移酶的缺乏加以確診。

　　治療包括從飲食中去除所有的半乳糖來源，最重要的是乳糖，它存在於所有的奶制品中和許多食物甜味劑中。雖然去除半乳糖的飲食常可預防急性中毒，但是長期的並發症（如生長不良，語言和神經異常，智能落後）仍常見。許多患者需要補充鈣和維生素。