小兒扁平鼻、粗糙膚是何因？

　　粘多糖病出生時臨床表現還不明顯。在嬰兒期和兒童期，身材矮小，骨骼發育不良，多毛症，發育異常逐步顯現。特征性的面容：粗糙的皮膚，厚嘴唇，張開的嘴，扁平的鼻子，可進一步提示診斷。　　粘多糖病是以尿中排洩粘多糖增加和多種的全身性的表現為特征的狀況，包括特征性的面容，骨骼發育不良，智能遲緩，角膜雲翳以及肝脾腫大。

　　每一型都有獨特的臨床特征，一種特殊的遺傳性的生物化學缺陷，以及一種可預見的預後，並且每一型都可以通過尿粘多糖過高而確認。原發性缺乏的酶已被確認。除了Ⅱ型是X連鎖外，所有各型均為常染色體隱性遺傳。

　　症狀，體征和診斷

　　出生時臨床表現還不明顯。在嬰兒期和兒童期，身材矮小，骨骼發育不良，多毛症，發育異常逐步顯現。特征性的面容：粗糙的皮膚，厚嘴唇，張開的嘴，扁平的鼻子，可進一步提示診斷。智能遲緩在生後幾年內逐步變得明顯。家族史對診斷也有幫助。

　　通過對培養的羊水細胞和絨毛膜活檢標本的酶活性的測定可以進行產前診斷。出生後尿的篩查試驗常有假陽性和假陰性的結果，因此應仔細判斷。即使是受到嚴重影響的患者，嬰兒早期的測試也可能是陰性。測定白細胞，培養的纖維原細胞，或者某些類型的血清中特異酶的活性可以確定診斷。骨的放射學改變是典型的多發性的骨發育不良，各型的嚴重程度有明顯的差異，而且這些表現的特異性足以進行准確的診斷。然而，這些放射學特征在整個兒童期變化相當大，必須仔細的加以判斷。

　　治療

　　沒有有效的治療。嘗試通過輸血漿替代缺失的酶或皮膚移植僅僅取得有限的暫時的成功。骨髓移植在某些病例中產生了一種生物化學的緩解，但智能仍然受影響而且發病率和死亡率仍相當高。