黏多糖沉積症Ⅵ型

黏多糖沉積症Ⅵ型為常染色體隱性遺傳。表現：1～3歲起病。生長不良，以2～3歲時顯著。頭大。面容粗陋，鼻大，唇厚，鼻梁低平。角膜輕度混濁，可增厚或增大。關節輕度僵硬，干骺端輕度增寬且不齊，骺呈不規則形，尤其股骨骺明顯。脊椎骨變平，胸12及腰1前部楔形變。胸骨突出，肋骨增寬，蝶鞍變長，腰椎後突。膝外翻。臍疝，腹股溝疝。皮厚且緊，牙小，牙縫寬，萌出晚。肝脾腫大。不同程度耳聾。白細胞漿有許多顆粒。嬰兒期常患呼吸道感染，腹瀉。病程較慢者可存活20～30年。智力在兒童期正常。本病N-乙酰氨基半乳糖硫酸酯酶缺乏，尿中硫酸皮膚素的黏多糖排出增多。在有些實驗室可做出產前診斷。