黏多糖貯積症的分類

類 型

酶 缺 陷

基因定位

尿黏多糖

臨 床 表 現

MPS I-H (Hurler綜合征)

α -L-艾杜糖苷酸酶

4p16.3

硫酸皮膚素 硫酸乙酰肝素

智力低下 , 角膜混濁, 侏儒，關節僵硬，常於14歲前死亡

MPS I-S(MPS V)

(Scheie綜合征)

α -L-艾杜糖苷酸酶

4p16.3

硫酸皮膚素 硫酸乙酰肝素

關節僵硬 , 角膜混濁, 動脈瓣病, 智力正常

MPS I-H/S

(Hurler/Scheie)

α -L-艾杜糖苷酸酶

4p16.3

硫酸皮膚素 硫酸乙酰肝素

介於 I-H和I-S之間, 一些患者為I-H/I-S雙重雜合子

MPS Ⅱ

(Hunter綜合征)

硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶

Xq28

硫酸皮膚素 硫酸乙酰肝素

重型 (II-A)與I-H相似, 但無角膜混濁; 輕型(ⅡB) 症狀較輕

MPS Ⅲ (Sanfilippo

綜合征 )Ⅲ-A

Ⅲ-B

Ⅲ-C

Ⅲ-D

乙酰肝素 -S-磺胺苷酶 N-乙酰-α-D-氨基葡糖苷酶

乙酰 CoA-氨基葡糖-N-乙酰轉移酶

N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶

17q25.3

17q21

14

12q14

硫酸乙酰肝素

行為異常 , 攻擊性, 進行性癡呆, 癫痫發作, 輕度畸形, 頭發粗糙, 角膜不混濁

MPS Ⅳ (Morquio綜合征) Ⅳ-A

Ⅳ-B

半乳糖胺 -6-硫酸酯酶 β -半乳糖苷酶

16q24.3

3

硫酸角質素

侏儒症 , 角膜混濁, 骨發育不良, Ⅳ-B較Ⅳ-A症狀輕

MPS Ⅵ

(Maroteaux- Lamy綜合征)

N-乙酰-半乳糖胺-α-4-硫酸酯酶

(芳基硫酸酯酶B)

5q13.3

硫酸皮膚素

Hurler征伴明顯角膜混濁, 但智力正常

MPS Ⅶ

(Sly綜合征)

β -葡糖醛酸苷酶

7q21-22

硫酸皮膚素

臨床表型多變 , 粒細胞包涵體