黏脂貯積症Ⅰ型的病因

　　(一)發病原因

　　黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。

　　(二)發病機制

　　本型黏脂貯積症的發病機制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神經氨酸酶活性降低，這種酶在正常時分解唾液酸糖蛋白和神經節苷脂，病人體內由於這種酶活性不足，使這兩種類脂沉積在神經組織和其他組織內而發病。

　　病理：周圍淋巴細胞和骨髓細胞有細胞質顆粒和粗大空泡，空泡內充有沉積物質，組織化學染色，包涵體內中性黏多糖和糖脂增加，肝髒活組織檢查發現肝細胞和庫普弗細胞內有大量空泡，腓神經活檢顯示髓磷脂變性，電子顯微鏡檢查，包涵體空泡周圍包以外膜，其內有親水性小顆粒及少量結構粗糙的髓磷樣特征物質。