腎上腺性征異常症的類型

　　本病需與真兩性畸形與男性假兩性畸形鑒別。只要通過內分泌檢查，此類患者尿17-酮類固醇值正常，也無雄激素分泌過多現象。

　　腎上腺性征異常症是因腎上腺皮質(主要為網狀層)發生增生或腫瘤導致性激素分泌過多而造成。由於起病時患者的年齡、性別與病因不同，可分四種類型。

　　引起腎上腺性征異常症的原因可能是在合成腎上腺氫皮質素不同階段的過程中發生某些酶的缺乏，使其正常合成過程出現障礙，導致垂體分泌ACTH增加;同時使腎上腺所產生的雄激素量增多，這種酶缺乏主要有21-羟化酶，11-β-羟化酶，17-α-羟化酶，3-β-羟類固醇脫氫酶等。尤其是21-羟化酶缺乏時，由於17-羟孕酮不能轉化為脫氧皮質醇和皮質醇，而引起ACTH升高，導致17-羟孕酮的積聚和雄激素分泌的增多。垂體前葉為對性腺功能起調節作用的中樞，故當腎上腺皮質性激素分泌升高時，該中樞將會發生轉向異性的調節作用而形成性征上的異常。

　　1)女性假兩性畸形：此病常有家族性因素，是先天性腎上腺皮質增生所引起。胚胎期因大量雄激素的作用使生殖系統，特別是苗勒氏管的結構發育受到影響，雖然仍發育成子宮與陰道，但尿生殖窦依然存在，並向前與尿道相通，向後與陰道、子宮粘接，造成陰蒂顯著增大，當勃起時，其外觀和男性尿道下裂的陰莖相似;加之大陰唇肥厚和小陰唇萎縮，就像陰囊。幼兒期即有陰毛、腋毛、胡須等產生，在幼兒期身材高大，但到青春期和成年期停止發育至12、13歲即發生骨骺融合，因此體格反較正常人為矮小。聲音低沉，乳房不發育，無月經，面部有痤瘡，輸卵管、子宮、卵巢均呈不發育狀態。

　　此種患者，17-酮類固醇與孕三酮增高。對於性別的確定可作細胞內性染色體檢查。外陰部畸形可經尿生殖窦造影確定生殖窦、膀胱及陰道，並可作腕部X線片確定骨骺年齡大小，以幫助診斷。

　　本病需與真兩性畸形與男性假兩性畸形鑒別。只要通過內分泌檢查，此類患者尿17-酮類固醇值正常，也無雄激素分泌過多現象。

　　如為增生，則手術效果不佳，可用糖皮質激素替代腎上腺氫皮質素的不足和抑制過多的ACTH釋放，以減少雄激素的過多。