新生兒篩查針對哪些疾病？

　　篩查疾病的種類與國家,地區,種族,經濟及教育水平,科技水平等有關.我國台灣地區和美國主要篩查6種疾病.目前我國主要篩查兩種,即苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲狀腺功能低下(甲低),個別地區如廣東省增加了葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症).下面介紹最常見的幾種篩查疾病.

　　●苯丙酮尿症(PKU)：大約1.2萬個新生兒中有1個患病嬰兒.這是由於苯丙氨酸的代謝酶缺陷所致,體內苯丙氨酸發生異常累積,導致腦細胞受損,造成腦部發育異常,智力障礙.苯丙氨酸是蛋白質食品中的基本氨基酸之一,因此應給患病嬰兒喂去除苯丙氨酸的特殊牛奶,幼年期需要限制蛋白飲食,甚至終身,智力發育可保持正常.

　　●先天性甲狀腺功能低下：該病是由於甲狀腺素水平不足造成.發病率大約為4千新生兒中有1個病兒.如果不治療,兒童的生長發育將受到影響.由於大腦缺乏甲狀腺素的刺激,將出現智力發育問題.

　　確診患兒立即采用甲狀腺素替代治療,其治療是非常有效的.即使兒童後期可能出現一定的學習困難和行為問題,但這仍是一個很好的預防出現智力低下的方法.

　　●半乳糖血症：大約5萬例新生兒中有1個發病.半乳糖是牛奶中的主要糖成分,嬰兒若缺乏幫助半乳糖轉化的代謝酶,半乳糖就累積在體內,導致黃疸和嚴重的智力障礙,生長緩慢,易感染,甚至死亡.

　　患兒不能喝牛奶和奶制品,只能喝含低乳糖的配方奶或特殊飲食,常常能得到滿意的生長發育.

　　●楓糖尿症：大約20萬個新生兒中有1個發病.該病是由於蛋氨酸,亮氨酸和缬氨酸等3種必須氨基酸的代謝異常,致使嬰兒喂養困難,呼吸障礙,乏力和昏迷,尿中有楓糖味,一般在生後3個月內死亡.如果嬰兒存活時間超過幾個月,智力發育障礙很明顯.患兒應盡早使用3種氨基酸含量少的配方奶.盡早治療和一直維持特殊的飲食,兒童可有正常的智力發育.

　　●半胱氨酸尿症：該病是缺乏胱硫醚這種酶所致的一種代謝病,估計其發病率大約為20萬新生兒中有1個.胱硫醚是腦正常發育所必需的.半胱氨酸尿症的症狀包括：眼晶體脫位,智力發育遲滯,骨骼畸形,凝血障礙.半胱氨酸尿症的治療采用限制蛋氨酸的攝入,用胱氨酸代替.早期飲食治療可以預防智力低下和骨骼畸形.即使飲食控制得非常好,但多數半胱氨酸尿症的病人還是有眼晶體脫位.其他的治療正在研究中.

　　●葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症：該病是最常見的紅細胞酶缺乏所致的先天性溶血性貧血,在我國四川,廣東,廣西和福建等南方省份發病較多,北方少見.多表現喂生後2天出現黃疸(皮膚顏色黃染,早於生理性黃疸),可死於腦部病變.一旦診斷後,患兒應避免進食蠶豆及其制品,忌服有氧化作用的藥物,如磺胺類。