先天性腎上腺皮質增生症的主要臨床特征是皮質酵不足、失鹽和男性化表現。臨床上P450c:1缺陷分成3種類型:失鹽型、單純男性化型和非經典型,失鹽型和單純男性化型又合稱為經典型。經典型思者的N50Ml活性完全或接近完全喪失,一般出生後即有臨床表現,而非經典型P450Ml僅部分喪失,出生時無臨床表現,症狀較輕且出現較晚。
在新生兒中發病率為1:12000。P4500l缺陷基因的雜合子攜帶吝占人群的1%一2%,但這些雜合子撰帶者不發病,若父母均為雜合子的子女的患病機會為l/4。
單純男性化型主要是明顯的雄激素分泌過多的表現,而失鹽傾向通過腎京、醛固團分泌得以代償,占缺陷症的1/4。若在胚胎形成早期出現的缺乏,則會影響女性胎兒的外生殖器分化,使女性胎兒男性化,表現為陰蒂肥大和不同程度的大陰唇融合,有時這種融合可被誤認為是男性雙例隱阜,但生殖誼和內生殖器仍正常。
即於代為純合子時才患病*豌基因定位於6號染色體短臂2區1帶,i在P450cM缺陷病人發現多種cYP21B基因突變,包括基因缺失、點突變和基因轉換等。由於P450Ml缺失,不能合成皮質醉,其前驅物質孕酮和l 7r羧孕酮被腎上服皮質或肝轉換成雄烯二圈與宰困。
由於AcTH水平均高,D生時可有不同程度的色素沉著。男性胎兒出生時其外生殖器常無形態異常,部分思兒可有圖莖輕度增大和陰囊部皮膚色累沉著。若在胚胎形成後期出現P450cM缺乏,則兩種性別均發生進行性男性化,表現為陰毛、腋毛提前出現,繼而面部和全身體毛增加,出現座瘡和聲音低沉。可有陰莖增大伴陰莖勃起等男性假性性早熟表現。在兒童期,軀體增長迅速,骨貉生長增快,肌肉發達,達成人時則身材明顯矮小。
青春期時由於雄激素增加抑制垂體促性腺激宏,使之不能正常地增加分泌,導致女性乳房不發育和原發性閉經。男性思者部分因宰丸發育和生精差而影響生育,部分人有生育能力。成年後思者身場矮小,肌肉強壯,往往有多毛症。
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