先天性甲狀腺功能減低症

　　甲狀腺功能減低症(hypothyroidism)簡稱甲低，是由於各種不同的疾病累及下丘腦—垂體—甲狀腺軸功能，以致甲狀腺素缺乏；或是由於甲狀腺素受體缺陷所造成的臨床綜合征。按病變涉及的位置可分為：①原發性甲低，是由於甲狀腺本身疾病所致；②繼發性甲低，其病變位於垂體或下丘腦，又稱為中樞性甲低，多數與其他下丘腦—垂體軸功能缺陷同時存在。

　　兒科患者絕大多數為原發性甲低，根據其發病機制的不同和起病年齡又可分為先天性和獲得性兩類，獲得性甲低在兒科主要由慢性淋巴細胞性甲狀腺炎，即橋本甲狀腺炎(Hashimoto thyroiditis)所引起。本節主要介紹先天性甲低。

　　先天性甲狀腺功能減低症(congenitalhypothyroidism)，是由於甲狀腺激素合成不足所造成的一種疾病。根據病因的不同可分為兩類：①散發性系先天性甲狀腺發育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成，發生率為14～20／10萬；②地方性多見於甲狀腺腫流行的山區，是由於該地區水、土和食物中碘缺乏所致，隨著我國碘化食鹽的廣泛應用，其發病率明顯下降。

　　甲狀腺激素生理和病理生理．甲狀腺激素的合成  甲狀腺的主要功能是合成甲狀腺素(thyroxine，T4)和三碘甲腺原氨酸(triiodothyronine，T3)。血循環中的無機碘被攝取到甲狀腺濾泡上皮細胞內，經過甲狀腺過氧化物酶的作用氧化為活性碘，再與酪氨酸結合成單碘酪氨酸(MIT)和雙碘酪氨酸(DIT)，兩者再分別偶聯縮和成T3和T4。這些合成步驟均在甲狀腺濾泡上皮細胞合成的甲狀腺球蛋白(TG)分子上進行，並形成膠質小滴。

　　甲狀腺素的釋放  甲狀腺濾泡上皮細胞通過攝粒作用將膠質小滴攝人胞內，由溶酶體吞噬後將甲狀腺球蛋白水解，釋放出T3和T4。

　　甲狀腺素合成和釋放的調節  甲狀腺素的合成和釋放受下丘腦分泌的促甲狀腺激素釋放激素(TRH)和垂體分泌的促甲狀腺激素(TSH)的控制，下丘腦產生TRH，興奮垂體前葉，產生TSH，TSH再興奮甲狀腺分泌T3、T4。而血清丁4則可通過負反饋作用降低垂體對TRH的反應性、減少TSH的分泌。T3、T4釋放人血循環後，約70％與甲狀腺素結合蛋白(TBG)相結合，少量與甲狀腺結合前白蛋白和白蛋白結合，僅0．03％的T4和0．3％的T3為游離狀態。正常情況下，T4的分泌率較丁3高8—10倍；T3的代謝活性為T4的3～4倍；機體所需的l約80％在周圍組織由丁4轉化而成，TSH亦促進這一過程。

　　甲狀腺素的主要作用  ①產熱：甲狀腺素能加速體內細胞氧化反應的速度，從而釋放熱量。②促進生長發育及組織分化：甲狀腺素促進細胞組織的生長發育和成熟；促進鈣磷在骨質中的合成代謝和骨、軟骨的生長。③對代謝的影響：促進蛋白質合成，增加酶的活力；促進糖的吸收、糖原分解和組織對糖的利用；促進脂肪分解和利用。④對中樞神經系統影響：甲狀腺素對神經系統的發育及功能調節十分重要。特別在胎兒期和嬰兒期，甲狀腺素不足會嚴重影響腦的發育、分化和成熟，且不可逆轉。⑤對維生素代謝的作用：甲狀腺素參與各種代謝，使維生素B1、B2、B3、C的需要量增加。同時，促進胡蘿卜素轉變成維生素A及維生素A生成視黃醇。⑥對消化系統影響：甲狀腺素分泌過多時，食欲亢進，腸蠕動增加，大便次數多，但性質正常。分泌不足時，常有納差，腹脹、便秘等。