一個由歐洲多國科學家組成的研究小組日前發現,基因突變是導致先天性甲狀腺功能低下的“禍首”之一,這一研究成果將有助於開發針對這種病的新療法。
甲狀腺位於人的頸部,它合成的甲狀腺激素在人生長發育和新陳代謝方面發揮重要作用。要使甲狀腺激素維持正常水平,必須攝入足夠的碘,而且甲狀腺發育正常才能充分吸收碘元素。先天性甲狀腺功能低下是由甲狀腺發育不良導致的疾病,它會使患者智力發育遲緩。
來自法國、德國和荷蘭的科學家通過研究發現,導致甲狀腺發育不良的主要原因是一個相關基因發生了突變,該基因能夠指導一種脫鹵酶的合成,而這種酶在甲狀腺吸收碘元素的過程中發揮至關重要的作用。在這個基因突變後,甲狀腺就會部分或全部喪失“截缺碘的能力,因此碘元素會隨尿液等流失到人體外。如果碘流失得比較嚴重,那麼甲狀腺功能低下的症狀就會在嬰兒出生後很快顯現出來。如果碘流失得較少,這種病的發作時間可能會相對推遲。
研究人員指出,孩子在胎兒期時,母親的甲狀腺激素就已經開始對其大腦發育產生影響。這項新發現可幫助醫生盡早發現懷孕婦女的甲狀腺功能是否存在問題,從而及時采取措施確保新生兒健康。
這項研究成果已經刊登在新一期美國《新英格蘭醫學雜志》上。
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