l.X線檢查:X線檢查對診斷意義較大,同時也是一個實用的篩選方法。新生兒期可發現長骨(股骨選端、胫骨近端)化骨核陰性。6歲以下觀察腕部,6歲以上同時觀察肘部和膝;部,可見骨齡明顯落後(常落後於同齡兒3年以上)。化骨核除了出現晚、較小之外,還可見斑點狀骨骺,胸腰椎交界處惟體前緣變為鳥嘴樣。顱骨可見顱縫裂開,出現縫間骨,蝶鞍大而呈圓形,牙萌出遲。
2.甲狀腺功能有關檢查:血清T4的降低和血清TSH升高對該病的診斷有確診價值。
(1)血清T4:正常值5~13pg/dl,本病常在5pg/dl以下,新生兒期<6pg/dI即為減低,應注意除外甲狀腺素結合球蛋白(TBG)減少而致的T4降低者,必要時可測定游離型T4。。
(2)血清T3:正常值0.8~2.2ng/mI(80~2OOpg/dl),其降低見於嚴重甲低者。地方性克汀病血T3可增高。
(3)血清TSH:正常值<10微單位/ml,本病常>20微單位/ml。如在10~20微單位/ml之間,表示甲狀腺貯備功能降低。如果T3、T4降低而TSH不高,甚至降低,則考慮為繼發於下丘腦或垂體病變的甲低,TRH興奮試驗可幫助進一步定位。
(4)吸131 I率:正常時24小時吸碘率為12~45%,甲低時<12%,如<2烤考慮先天性無甲狀腺。
(5)血清甲狀腺球蛋白:如為陰性說明無甲狀腺組織,或甲狀腺球蛋白合成異常;如為陽性而T4。T3下降,TSH上升,說明有殘余甲狀腺組織。
(6)過锝酸鹽 (99mTc)或131 I掃描:用以檢查甲狀腺的大小、形狀及有無異位。
(7)其他:血糖降低、血膽固醇增高、血CKP及LDH增高,基礎代謝率降低。此外心電圖、腦電圖也有一些改變。
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