克汀病的時間病因

  一、散發性先天性甲低、甲狀腺不發育、發育不全或異位  是造成先天性甲低最主要的原因,約占90%,亦稱原發性甲低。多見於女孩,女:男=2:1,其中1/3病例為甲狀腺完全缺如,其余為發育不全或在下移過程中停留在異常部位形成異位甲狀腺,部分或完全喪失其功能。造成甲狀腺發育異常的原因尚未闡明,可能與遺傳素質與免疫介導機制有關。

  1、甲狀腺激素(thyroid hormone)合成障礙  是導致甲狀腺功能低下的第二位常見原因。亦稱家族性甲狀腺激素生成障礙(familial thyroid dyshormonogenesis)。多見於甲狀腺激素合成和分泌過程中酶(過氧化物酶、偶聯酶、脫碘酶及甲狀腺球蛋白合成酶等)的缺陷,造成甲狀腺素不足。多為常染色體隱性遺傳病。

  2、促甲狀腺激素(thyroid—stimulating hormone,TSH)缺乏  亦稱下丘腦—垂體性甲低或中樞性甲低。是因垂體分泌TSH障礙而引起的,常見於特發性垂體功能低下或下丘腦、垂體發育缺陷,其中因下丘腦促甲狀腺素釋放激素(TRH)不足所致者較多見。TSH單一缺乏者甚為少見,常與生長激素(GH)、催乳素(PRL)、黃體生成素(LH)等其他垂體激素缺乏並存,是由於位於3pll的Pit—l基因(垂體特異性轉錄因子)突變所引起,臨床上稱為多垂體激素缺乏綜合征(CPHD)。

  3、甲狀腺或靶器官反應低下  前者是由於甲狀腺細胞質膜上的GSα蛋白缺陷,使cAMP生成障礙,從而對TSH無反應;後者是末梢組織β-甲狀腺受體缺陷,從而對T3、T4不反應。均為罕見病。

  4、母親因素  母親服用抗甲狀腺藥物或母親患自身免疫性疾病,存在抗甲狀腺抗體,均可通過胎盤,影響胎兒,造成甲低,亦稱暫時性甲低,通常3個月內消失。

  二、地方性先天性甲低多因孕婦飲食缺碘,致使胎兒在胚胎期即因碘缺乏而導致甲狀腺功能低下。

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