半乳糖血症如何診治

　　半乳糖血症診治因1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏致前質1-磷酸半乳酸及半乳糖堆積而引起。

　　【診斷要點】

　　1、臨床特點

　　1）症狀

　　⑴開始喂奶後不久出現嘔吐、拒食、腹瀉、肌張力低下、黃疸、肝大；常有低血糖發作；

　　⑵體格、智能發育落後；

　　⑶易於感染。

　　2）體征

　　⑴肌張力低下、黃疸、肝大，隨著年齡增加肝髒質地變硬；

　　⑵早期出現白內障。

　　2、實驗室及其他檢查

　　1）新生兒篩查：Beutler法

　　2）尿還原糖陽性，

　　3）紙層析法：可鑒別出半乳糖。

　　3、需要鑒別的疾病：糖原累積病，遺傳性果糖不耐受症。

　　【治療要點】

　　1、飲食中摒除半乳糖，嬰兒可用豆漿喂養；年長兒摒除半乳糖不困難。

　　2、對症處理，防止感染，防止低血糖。