半乳糖血症的治療與預防

　　半乳糖血症治療

　　1.早期診斷後應在飲食中摒除半乳糖。有人主張8歲後可不再限制飲食，但一般認為宜終身堅持。經過及時治療後，白內障、肝腫大和肝硬化等均可逆轉。重要的是，無症狀純合女性，食高乳食品後血中半乳糖可升高，此女性生育的嬰兒可能患半乳糖血症，尤其對以前生過半乳糖血症嬰兒的母親，在妊娠期間應限制半乳糖攝入。

　　2.限制乳類立刻停用乳類，改用豆漿、米粉等並輔以維生素、脂肪等營養必需物質豆漿中雖含有能分解出半乳糖的蜜三糖（raffinose）和水蘇糖（stachyose），但不能被人體腸道吸收故無礙於治療通常在限制乳類3～4天後即可見臨床症狀改善，肝功能在1周後好轉。在患兒開始攝食輔助食物以後，必須避免一切可能含有奶類的食品和某些含有乳糖的水果蔬菜如西瓜、西紅柿等。

　　3.支持治療靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿，注意補充電解質。

　　4.抗生素對合並敗血症的患兒應采用適當的抗生素並給予積極支持治療。

　　半乳糖血症預防

　　發病機制尚未完全清楚，預防措施參照遺傳性疾病進行。由於已證明病兒皮膚成纖維細胞有Gal-1-PUT酶異常因此通過培養羊水細胞的酶分析顯示Gal-1-PUT活性減低，可做出產前診斷。Nadler等已用此法進行產前診斷但由於有簡便易行的新生兒篩選方法而且若能早期發現並控制飲食，病兒能正常發育故對是否應做產前診斷尚有爭議。

　　患兒的預後取決於能否得到早期診斷和治療。未經正確治療者大都在新生兒期死亡，平均壽命約為6周，即便幸免，日後亦遺留智能發育障礙。獲得早期確診的患兒生長發育大多正常，但在成年後多數可有學習障礙、語言困難或行為異常等問題。女性患兒在年長後幾乎都發生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。

　　半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症半乳糖激酶的編碼基因位於17q2l～q22，其突變較為少見。本病患兒體內無半乳糖-l-磷酸累積，因此無肝、腦損害。但大量半乳糖在晶體內被醛糖還原酶轉化為半乳糖醇後即會導致白內障，故患者應終身避免攝入含乳糖的食物。

　　尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶缺乏性半乳糖血症本型罕見，尿苷二磷酸半乳糖-4-異構酶的編碼基因位於lpter～lp32，根據酶缺乏累及組織的不同可以分為兩種亞型：大多數患兒為紅、白細胞內表異構酶缺乏和半乳糖-l-磷酸含量增高，但成纖維細胞和肝髒中酶活力正常，故患兒不呈現任何症狀，生長發育亦正常；另有少數患兒酶缺陷累及多種組織器官，臨床表現酷似轉移酶缺乏性半乳糖血症，但紅細胞內轉移酶活性正常而半乳糖-1-磷酸增高可資鑒別。本型在治療過程中應定期監測紅細胞內半乳糖-l-磷酸。