半乳糖血症治療及預後

　　半乳糖血症（galactosemia）是由於先天性缺乏半乳糖轉化為葡萄糖過程中所需的催化酶所致的一種遺傳性糖代謝缺陷性疾病，呈常染色體隱性遺傳。患者進食含半乳糖和乳糖的食物後，不能將其轉變為葡萄糖而加以利用。過多的半乳糖和半乳糖-1-磷酸在體內堆積，可引起多種器官和組織的損害，臨床上常出現肝、腦損害和白內障。本病在臨床上較為少見，不同地區的發病率存在一定的差異。沙特阿拉伯東部地區的發病率為12/10萬，愛爾蘭永久居民的發病率為1/3萬，美國的發病率約為1/5.9萬。據報導，我國香港地區的發病率為0.25/10萬。

　　【治療】

　　如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏，均可對胎兒造成損害，包括永久性智力障礙。因此，對於已知患有半乳糖血症或無症狀雜合子的孕婦，在妊娠期內造成損害應禁用乳制品。

　　只要食物中不含半乳糖或乳糖，患兒就不會發生半乳糖血症。故本病的治療主要是限制含有半乳糖和乳糖的食物。半乳糖和乳糖主要存在於乳類食物中。因此，胎兒一經確診，即應采取無半乳糖和乳糖的飲食，立即停止母乳喂養，並避免喂食其他的乳類食物。對患兒可用合成的無半乳糖和乳糖的代乳品及其他食品，如豆制代乳品等。通過飲食控制，多數症狀可得到改善。嚴格的飲食控制應持續至學齡期，以保證患兒的正常生長與發育。

　　由於某些含半乳糖的糖蛋白或脂質（如半乳糖腦苷酯）的合成需要二磷酸尿苷半乳糖，故對二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶嚴重缺乏者，不能予以完全無半乳糖的飲食，而應給予低半乳糖飲食。病情輕微者無需進行飲食控制。

　　【預後】

　　開始控制飲食的時間越早，則患兒的預後越好。盡管患兒的智商可在正常范圍之內，但學習成績仍比不上正常兒童。由於患兒體內半乳糖代謝酶的缺乏並不會隨年齡增長而逐漸改善，因此需終身進行飲食控制。不能堅持飲食控制者，可發生不同程度的智力低下，生長障礙及白內障。