半乳糖血症怎麼診斷？

    半乳糖血症是嬰兒患的一種先天性代謝病，屬常染色體隱性遺傳，基因頻率為32‰，群體發病率為1/10萬。

    半乳糖血症是一種先天性的代謝疾病。由於某種轉移酶的缺乏，病孩不能正常地將半乳糖轉變成葡萄糖而加以利用，造成血中半乳糖堆積，因此稱為半乳糖血症。

    一般初生兒時表現正常，哺乳數日後出現嘔吐、腹瀉、脫水、精神不安等症狀，就有半乳糖血症可疑，半乳糖血症確診早晚，對預後有很大關系。早期檢查，證實此病，立即給嬰兒喂以無半乳糖飲食，就不會影響患兒的智力發育，確診晚了，繼續喂奶，則多數兒童終將死亡。

    半乳糖血症的診斷項目如下：

    １、尿糖定性試驗。斑氏試驗陽性，而葡萄糖氧化酶試驗陰性，說明尿中無葡萄糖，而有半乳糖存在。

    ２、血半乳糖測定。正常者血中半乳糖含量甚微，凡測定值增高，即作為診斷本病的依據。

    ３、尿中半乳糖定性試驗。正常人為陰性，結果為陽性者即可診斷此症。

    ４、紅細胞酶活力測定。抽取患兒靜脈血，測定紅細胞內半乳糖轉移酶的活性，如活性減低即表明該酶缺乏，是診斷本病的最可靠試驗。