半乳糖血症檢查與診斷

　　半乳糖血症（galactosemia）是由於先天性缺乏半乳糖轉化為葡萄糖過程中所需的催化酶所致的一種遺傳性糖代謝缺陷性疾病，呈常染色體隱性遺傳。患者進食含半乳糖和乳糖的食物後，不能將其轉變為葡萄糖而加以利用。過多的半乳糖和半乳糖-1-磷酸在體內堆積，可引起多種器官和組織的損害，臨床上常出現肝、腦損害和白內障。本病在臨床上較為少見，不同地區的發病率存在一定的差異。沙特阿拉伯東部地區的發病率為12/10萬，愛爾蘭永久居民的發病率為1/3萬，美國的發病率約為1/5.9萬。據報導，我國香港地區的發病率為0.25/10萬。

　　【實驗室檢查】

　　尿中葡萄糖水平正常。由於尿中的半乳糖含量增多，故用班氏試劑檢查呈陽性反應。此外，部分患兒有蛋白尿、氨基酸尿。GALT缺乏的特點是尿中半乳糖醇升高（5～10倍）。血漿半乳糖濃度增高，而葡萄糖水平正常或降低。所有患兒均有紅細胞內相應的半乳糖代謝酶缺乏。血液中酶的活性低於正常值的4%者，即可診斷為半乳糖血症。血中酶活性的測定是確診本病的重要依據。半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏及病情嚴重的二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏患兒可有肝功能損害，肝功能檢查可發現異常。多數患兒肝細胞內的半乳糖代謝酶水平正常。僅有病情嚴重的二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏者可有肝細胞內酶的缺乏。出生時取臍帶血測定新生兒血中半乳糖代謝酶的活性，可篩選出患有半乳糖血症的患兒。

　　此外，半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定，以了解機體對半乳糖的氧化能力。Berry等報道37例半乳糖血症（GALT缺陷）的試驗結果，如紅細胞GALT活性很低（8.47%，正常為 28.23%）說明酶的缺陷嚴重。

　　測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等，亦可通過胎兒鏡采取胎血進行酶活性測定，或作酶基因的突變分析，可對胎兒進行產前診斷。

　　【診斷與鑒別診斷】

　　尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血症，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血症，可通過羊膜穿刺術進行產前診斷，或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。值得注意的是，通過羊膜穿刺術並不能了解胎兒的大腦發育是否已經受到損害。出生後2個月內的新生兒，進行半乳糖血症診斷時應排除新生兒暫時性半乳糖血症（transient neonatal galactosemia）可能，這是因為肝髒功能尚未完全成熟所致，其特點是血中半乳糖輕度升高、血α-胎兒蛋白（AFP）升高，數月後可自動恢復正常，患兒尿中無半乳糖醇和半乳糖酸，可與半乳糖血症相鑒別。