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早衰症的檢查方法

  實驗室檢查:一般沒有異常改變,有時可伴血清膽固醇增加和脂蛋白異常,餐後2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。實驗研究證明,脂肪組織中游離脂肪酸的釋放度正常,尿中葡糖醛酸)的排洩也正常。Villee等認為本病的主要異常改變與某些結構蛋白質如膠原蛋白、肌動蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代謝和合成障礙有關。

  臨床實驗室檢查:尿中玻尿酸值會增加,血中脂肪值常會不正常。但此些檢查對於診斷的幫助不大。

  X光檢查:病患1~2歲時即會發現頭顱骨、胸部、長骨及指骨會發生變化,另外會有骨質疏松,和軟組織缺少的現象。

  基因突變分析:早老症研究基金會已經發展出一套 "Diagnostic Testing Program" ,可透過此系統來了解基因是否已發生改變或突變。

  

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