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PNAS導致早衰症的基因

  早衰症研究基金會的研究人員於今天宣布,Lamin A 基因的突變是導致早衰症兒童細胞結構及功能逐漸退化的原因。早衰症的全名為Hutchinson-Gilford 早衰症綜合症(HGPS 或Progeria)。

  這篇研究發表於本周的Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)中。早衰症是一種罕見、致命的遺傳疾病,患者自童年開始就快速地老化。

  這篇研究將焦點集中於Lamin A 基因對於細胞結構和功能維護的重要性。Lamin A 基因所負責編碼的蛋白質是細胞結構的支架,也參與基因表達和DNA 復制。

  這篇研究指出,Lamin A基因的突變與早衰症的細胞老化有關可能是由於Lamin A 蛋白質導致細胞功能的突變。細胞核膜的不穩定性在Hutchinson-Gilford 早衰症綜合症中扮演關鍵的角色。

  這項研究結果也使科學家進一步了解早衰症中發生的心髒病和細胞老化。大約每八百萬個新生兒中,就有一到四個早衰症。

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