半乳糖血症的診斷防治

　　半乳糖血症臨床表現

　　由於缺乏半乳糖1-磷酸尿苷轉移酶，致使半乳糖代謝阻滯，半乳糖積聚在血及組織內，並隨尿排出。其代謝物1-磷酸半乳糖對細胞有害，主要侵犯肝、腎、腦及晶狀體。患兒出生後數日至數周內，出現惡心、嘔吐、腹瀉、肝腫大、肝功能損害、黃疸，1-2月出現白內障。患兒最明顯症狀是拒絕吃奶。

　　遺傳規律

　　常染色體隱性遺傳。

　　診斷

　　測1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶活性，可作產前診斷，也可測患兒尿中半乳糖含量。

　　防治

　　停用乳類及含半乳糖的食物，改用谷類或代乳粉、水果、蛋類、肉類等喂養。對頑固性白內障，可適時手術。治療越早越好。